摘要: 在现代动物育种实践中，应用分子标记辅助选择（MAS）对低遗传力性状、伴性性状或表达较晚的性状进行选育具有非常重要的意义，利用这种方法进行山羊繁殖性状改良和选择的前提，是必须找到尽可能多的分子标记。 本研究选取骨形态发生蛋白受体IB基因... 展开 在现代动物育种实践中，应用分子标记辅助选择（MAS）对低遗传力性状、伴性性状或表达较晚的性状进行选育具有非常重要的意义，利用这种方法进行山羊繁殖性状改良和选择的前提，是必须找到尽可能多的分子标记。 本研究选取骨形态发生蛋白受体IB基因（IBBMPR-IB）、骨形态发生蛋白15基因（BMPl5）、抑制素a亚基基因（INHA）、褪黑激素1型受体a亚型基因（MZNRlA）和促卵泡素B亚基基因（βFSHβ）为候选基因，以及与FecB基因连锁的3个微卫星位点BMS2508、BMl43和OARHH35，分析它们在波尔山羊（209只）、海门山羊（54只）、努比山羊（37只）和马头山羊（23只）4个山羊品种共323个样本中的多态性，并对不同基因型与产羔性状的关系进行了探索。主要研究结果如下： 1．利用Forced PCR－RFLP技术证实：在所检测的波尔山羊、海门山羊、马头山羊和努比山羊4个山羊群体中没有发现FecB基因突变和BMPl5基因的FecX〈'1〉、FecX〈'H〉、FecX〈'G〉、FecX〈'B〉四个点突变。 2．在4个山羊品种抑制素a亚基基因（INHA）中发现G〈'128A〉-A〈'128〉（Accession number：L28815）突变，该突变引起Hae II酶切位点改变；利用PCR-RFLP技术进行基因型判定，发现波尔山羊和努比山羊基因型频率差异显著，努比山羊与海门山羊基因型频率差异极显著；G等位基因可能与山羊高产性状呈正相关。 3．在4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNRlA）中共发现7个点突变，分别是AY524665序列T〈'246〉-C〈'246〉突变（引起Xba I酶切位点改变）和T〈'278〉-C〈'278〉突变，AF419334序列了T〈'155〉-C〈'155〉突变、A〈'239〉-G〈'239〉突变、A〈'277〉-G〈'277〉突变、G〈'353〉-A〈'353〉突变（引起Bst4CI酶切位点改变）和T〈'425〉-C〈'425〉突变，对其中4个点突变进行了基因型判定，其中三个位点（AF419334序列T〈'155〉-C〈'155〉突变、A〈'239〉-G〈'239〉突变、A〈'277〉-G〈'277〉突变）用AS-PCR方法进行基因型判定，AY524665序列T〈'246〉-C〈'246〉突变用Xba I-RFLP进行基因型判定。 4．4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNRlA）T〈'155〉-C〈'155〉突变用AS－PCR技术判定基因型，并进行性状关联分析，结果发现：波尔山羊和海门山羊基因型频率差异极显著，其它品种间差异不显著；Al等位基因可能与海门山羊和波尔山羊产羔数呈正相关。 5．4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNRlA）A〈'239〉-G〈'239〉突变用AS-PCR技术判定基因，并进行相关分析，结果发现：马头山羊基因型频率与努比山羊基因型频率差异显著，波尔山羊与努比山羊或海门山羊、努比山羊与海门山羊基因型频率差异极显著，马头山羊与波尔山羊或海门山羊基因型频率差异不显著；A2等位基因可能与海门山羊和波尔山羊产羔数呈正相关。 6.4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNRlA）A<,277>－G<,277>AS－PCR技术判定基因，并进行相关分析，结果发现：马头山羊与海门山羊基因型频率差异显著，努比山羊与马头山羊或波尔山羊、波尔山羊与海门山羊间基因型频率差异极显著，马头山羊与波尔山羊、努比山羊与海门山羊基因型频率差异不显著；A383基因型与海门山羊和波尔山羊产羔数呈正相关。 7.4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNRIA，Accession number：AY524665）T<,246>－C<,246>突变，用Xba I－RFLP进行基因型判定，并进行相关分析，结果发现马头山羊与波尔山羊或努比山羊或海门山羊、波尔山羊与努比山羊或海门山羊基因型频率差异极显著，努比山羊与海门山羊基因型频率差异不显著；A<,4>等位基因与海门山羊和波尔山羊产羔数呈正相关。 8.利用3个微卫星标记（BMS2508、OARHH35、BMl43）对波尔山羊、海门山羊、马头山羊和努比山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数和杂合度进行检测，结果表明：3个微卫星位点在4个山羊群体中多态性较丰富，可以用于山羊遗传多样性的评估；4个山羊品种遗传变异程度从大到小依次为：马头11羊>波尔山羊>海门山羊>努比山羊。 收起