摘要 : Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind in Ihrer Gesamtheit selten. Interessanterweise konnte kürzlich bei vielen Patienten mit einer chronischen Pankreatitis (CP) eine genetische Grundlage der Erkrankung nachgewies... 展开 Genetisch determinierte Erkrankungen des Pankreas sind in Ihrer Gesamtheit selten. Interessanterweise konnte kürzlich bei vielen Patienten mit einer chronischen Pankreatitis (CP) eine genetische Grundlage der Erkrankung nachgewiesen werden. Wie im Falle der CP tritt auch bei der zystischen Fibrose (CF) eine exokrine Pankreasinsuffizienz auf. Da Veränderungen des CFTR-Gens sowohl bei der CF, als auch bei der CP zu finden sind, verbesserte die CFTR-Analyse das Verständnis der Pathogenese beider Erkrankungen. Das Shwachman-Diamond-Syndrom wie auch das Johanson-Blizzard-Syndrom sind seltene Erkrankungen, die neben vielen anderen phänotypischen Merkmalen mit einer exokrinen Pankreasinsuffizienz einhergehen. Beide Erkrankungen sind wichtige Differenzialdiagnosen zur CF und können meist differenziert werden, u. a. aufgrund normaler Schweißtestergebnisse. Auch das Pankreaskarzinom kann in Familien gehäuft vorkommen, was bei einem kleineren Teil der Betroffenen den Nachweis von genetischen Veränderungen möglich macht. Bei allen genannten Erkrankungen ist die genetische Diagnostik von Veränderungen in assoziierten Genen mittlerweile ein wesentlicher Bestandteil der Diagnosestellung. Der Nachweis genetischer Veränderungen hat das therapeutische Konzept bis heute kaum verändert. Inwieweit das genetische Wissen die Therapie von Pankreaserkrankungen beeinflussen kann, wird jedoch erst die Zukunft zeigen. 收起