摘要: Ⅰ型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸.临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至是... 展开
| 作者 | GU Peng 顾鹏 LIU Wen 刘闻 YUAN Jin 袁进 XU Ming-chen 徐名衬 CHEN Bang-zhu 陈傍柱 XU Tao 徐涛 GU Wei-wang 顾为望 | ||
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| 作者单位 | |||
| 文集名称 | 第十八届中南实验动物学会科技交流会论文集 | ||
| 出版年 | 2018 | ||
| 会议名称 | 第十八届中南实验动物学会科技交流会 | ||
| 组织单位 | 郑州大学 河南省实验动物学会 | ||
| 页码 | 1-8 | 开始页/总页数 | 1 / 8 |
| 会议日期/会议地点 | 2018-09-27 / 郑州 | 会议年 | 2018 |
| 中图分类号 | R596.102 | ||
| 关键词 | Ⅰ型遗传性酪氨酸血症 临床表现 致病机制 动物模型 | ||
| 机标主题词 | 酪氨酸;生物反应器;丁烯二酸 | ||
| 机标分类号 | O629.71;TQ052;O623.61 | ||
| 馆藏号 | DZ05544 | ||
