摘要: 地中海贫血临床表现为不同程度的贫血、骨骼改变、脾肿大等症状。根据临床表现、血常规及血红蛋白分析、红细胞包涵体检查，结合家族史和籍贯对诊断有重要意义。但诊断地中海贫血困难者，需通过DNA限制性内切酶图谱、PCR技术、寡核苷酸探针等基因诊断... 展开 地中海贫血临床表现为不同程度的贫血、骨骼改变、脾肿大等症状。根据临床表现、血常规及血红蛋白分析、红细胞包涵体检查，结合家族史和籍贯对诊断有重要意义。但诊断地中海贫血困难者，需通过DNA限制性内切酶图谱、PCR技术、寡核苷酸探针等基因诊断技术确诊。可采取规则输血、铁螯合剂、药物、造血干细胞移植、脾切除及脾动脉栓塞及基因治疗等方式进行临床治疗。指出，重型β地中海贫血总体上临床控制的效果仍不理想，预防方面的控制尤为重要。预防控制的主要措施包括通过社区筛查、遗传咨询和产前诊断手段控制重型β地中海贫血患儿的出生。 收起