摘要: 目的：评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值；分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性，探讨其在预测染色体异常方面的价值。 方法：1．选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前筛查的14322例孕妇... 展开 目的：评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值；分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性，探讨其在预测染色体异常方面的价值。 方法：1．选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前筛查的14322例孕妇作为观察对象。记录孕妇产前超声检查结果并分析不同孕期胎儿中枢神经系统异常的超声声像图特点。追踪孕妇的妊娠结果或者引产记录，根据病理结果分别计算孕早期、孕中晚期超声诊断胎儿中枢神经系统异常的准确性。汇总胎儿中枢神经系统各类异常分布及其超声声像图表现。 2．回顾性分析2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院行超声检查提示胎儿出现中枢神经系统异常并进行侵入性产前诊断的145例病例，所有病例均经羊膜腔穿刺，行染色体微阵列分析及细胞培养传统G显带核型分析，从而进行胎儿中枢神经系统异常超声征象与染色体异常核型及致病性分子核型间的相关性分析。 结果：1．经产前超声复查、产后对患儿或对大体标本进行相关影像检查或病理检查确诊为中枢神经系统异常共计285例，其中包括无脑畸形11例、露脑畸形9例、脑膜脑膨出4例、脊柱裂8例、脑积水15例、胼胝体发育不全11例、Dandy-Walker畸形2例、前脑无裂畸形11例、侧脑室扩张67例、脉络丛囊肿85例、颅后窝池增宽62例。经统计分析，孕早期超声检查、孕中晚期超声检查诊断为胎儿中枢神经系统异常的准确度分别是99.37%、99.99%。 2．超声发现的285例中枢神经系统异常病例中有145例孕妇经传统G显带染色体核型分析，共检出15例核型异常，其中包括：21-三体2例、18-三体11例、染色体结构异常2例。经染色体微阵列分析共检出13例染色体核型异常及6例致病性拷贝数变异，其中核型异常中包括21-三体2例、18-三体11例。传统G显带核型分析和经染色体微阵列分析均表现出18-三体在脉络丛囊肿中发生率高于侧脑室增宽和颅后窝池增宽。经染色体微阵列分析异常检出率高于传统G显带染色体核型分析。在染色体异常的非孤立性中枢神经异常组中，有12例伴发胎儿心脏异常超声表现，5例合并肢体异常超声表现，5例伴发其它中枢神经异常超声表现，4例合并鼻骨缺失。非孤立性CNS异常组染色体检出率高于孤立性CNS异常组（x2=2.95，P=0.086）。 结论：1．胎儿中枢神经系统异常具有典型的超声声像图特征，超声对筛查胎儿中枢神经系统异常具有重要价值。 2．胎儿中枢神经系统异常与染色体异常具有相关性，根据典型超声征象可以预测部分染色体异常核型的类型。 收起