摘要: 银屑病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的一种慢性炎症性皮肤病。具有明显的遗传异质性，不同种族、人群、家系间存在着较大的差异。山东属华北地区，银屑病的发病率较高。我们从临床流行病学和易感基因定位两方面进行研究，初步探讨银屑病的发病... 展开 银屑病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的一种慢性炎症性皮肤病。具有明显的遗传异质性，不同种族、人群、家系间存在着较大的差异。山东属华北地区，银屑病的发病率较高。我们从临床流行病学和易感基因定位两方面进行研究，初步探讨银屑病的发病机制。 第一部分家族性寻常型银屑病临床流行病学调查 研究目的：调查家族性寻常型银屑病临床流行病学情况，从中获得关于诱发因素、特点及规律的诸多资料，探讨环境因素在发病中的作用。 研究方法：选择2004年5月～2004年12月在山东省齐鲁医院皮肤科门诊就诊的鲁系寻常型银屑病家系，共38个。调查其中118例患者的临床流行病学情况，运用SPSS软件包中的Independent-samplest-Test程序对男女初次发病年龄是否存在差异进行t检验。 结果： 1.男性、女性患者平均初次发病年龄分别为21.74±7.44岁、17.87±6.66岁。其差异在统计学上具有显著意义(t=2.943,P=0.004)； 2.季节因素对银屑病的发生、发展具有重要影响； 3.在调查的所有病例中，除外不能明确原因者，诱发和复发加重银屑病的因素与感染、受潮、精神因素、外伤、饮食有关。 4.患者中糖尿病、高血压、关节疼痛发生率分别为11％、14％、22％。结论： 1.家族性寻常型银屑病患者中，女性患者初次发病年龄早于男性。 2.环境因素是家族性寻常型银屑病诱发和复发加重的重要因素。 第二部分家族性寻常型银屑病易感基因定位研究 研究目的：探讨银屑病易感基因与第4、6、17号染色体上7个微卫星标记连锁关系，初步对鲁系汉族银屑病患者易感基因进行定位研究。 研究方法：在遵循知情同意的原则下，分别提取22个家系中患者(75例)和正常人(51例)的全基因组DNA，选择候选区域内7个STR标记：D6S276、D6S1610、D4S403、D4S424、D4S415、D17S949、D17S784，采用荧光标记PCR，利用3730测序仪进行电泳测序，并用与之配套的GeneScan、GeneMapper软件进行基因分型。利用GENEHUNTER软件对STR的基因分型数据进行连锁分析。 结果： 1.位点D17S949、D17S784、D6S1610最大两点LOD值分别是2.10、2.10、1.04；最大单点NPL分别是1.54，2.10，1.35(P＜0.05)，提示存在连锁关系；位点D6S276最大两点LOD值是0.54，最大单点NPL是0.47(P＜0.05)，提示可能存在连锁关系。 2.位点D4S415、D4S403最大两点LOD值分别是-0.22、-0.06，最大单点非参数NPL值分别是1.31、0.68，不支持存在连锁关系。位点D4S424的最大两点LOD值是0.17，最大单点NPL是0.47(P＜0.05)；提示可能存在连锁关系。 结论： 1.在17q23～17q25和6p21～6p22区域内存在鲁系寻常型银屑病易感基因。 2.在4q31～4q34区域内可能存在鲁系寻常型银屑病易感基因。 收起