摘要 : 目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM(侧脑室宽度≥10~... 展开 目的探讨轻中度孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)且未合并其他介入性产前诊断指征胎儿的染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)及妊娠结局。方法回顾性分析2016年6月至2023年3月在福建省妇幼保健院因轻中度IVM(侧脑室宽度≥10~<15 mm)(除外高龄、产前筛查高风险及不良孕产史等产前诊断指征)行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的215例单胎妊娠孕妇的临床资料。215例中,轻度IVM 167例、中度IVM 48例;单侧IVM 142例,双侧IVM 73例;首诊孕周<28周138例,≥28周77例。所有孕妇于孕22~26周行三维彩色超声检查排除其他异常,其中129例经胎儿头颅MRI验证,191例行染色体核型分析,202例行羊水巨细胞病毒DNA定量分析。各组致病性CNV检出率比较采用Fisher精确概率法。结果215例轻中度IVM胎儿中,CMA共检出11例(5.1%)染色体畸变,包括1例21-三体、5例致病性CNV和5例临床意义未明CNV。致病性CNV中,16p11.2微缺失(2例)与16p11.2微重复(1例)为新发变异,16p11.2微重复(1例)与Xp22.31微缺失(1例)为母源性。临床意义未明CNV中,16p13.11微重复(2例)分别为父源性和母源性,3p22.1微缺失、3p26.3微缺失及9q21.33q22.31微重复各1例均拒绝家系验证。致病性CNV的检出率在中度IVM组高于轻度IVM组[6.3%(3/48)与1.2%(2/167)],单侧IVM组与双侧IVM组相似[2.1%(3/142)与2.7%(2/73)],首诊孕周<28周组与≥28周组相似[2.2%(3/138)与2.6%(2/77)],差异均无统计学意义(P值均>0.05)。排除染色体致病性畸变(11例)、巨细胞病毒感染(1例)以及新增其他超声异常(7例)及资料缺失者,获得宫内转归的169例IVM胎儿中,104例(61.5%)好转、60例(35.5%)保持稳定和5例(3.0%)进展。成功随访了194例孕妇,其中8例孕妇(1例21-三体、4例致病性CNV、1例胎儿巨细胞病毒感染和2例进展为重度IVM)终止妊娠;出生的186例新生儿中,1例为X连锁鱼鳞病患者,1例进展为重度IVM患儿随访至20月龄未见明显表型异常,其余包括临床意义未明CNV在内的184例胎儿在生后随访期间(3月龄~6岁)均未见发育异常。结论无高龄、产前筛查高风险及不良孕产史等其他产前诊断指征的轻中度IVM胎儿仍存在染色体畸变的风险,且16p11.2微缺失/微重复可能是其高频CNV。除了致病性染色体畸变、巨细胞病毒感染及侧脑室进行性增宽的胎儿,多数轻中度IVM胎儿预后较好。 收起