摘要 : 目的分析四川省克山病病区扩张型心肌病(扩心病)患者的临床特征、预后及基因突变情况,探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区,以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超... 展开 目的分析四川省克山病病区扩张型心肌病(扩心病)患者的临床特征、预后及基因突变情况,探讨扩心病患者全因死亡的危险因素。方法2016年6月在四川省克山病病区凉山彝族自治州冕宁县和攀枝花市仁和区,以当地疾病预防控制中心通过临床表现、心电图检查和超声心动图检查诊断的55例扩心病患者为调查对象,分析其基线临床资料并进行长期随访。随访时间截至2021年6月15日,随访终点为全因死亡。采用单因素Cox回归分析患者全因死亡的影响因素,Kaplan-Meier(K-M)生存曲线分析患者的生存时间。同时,采集其中27例扩心病患者外周静脉血,分离白细胞后提取DNA,进行全外显子组测序,筛选潜在的致病基因。结果55例扩心病患者中,男性40例、女性15例;年龄为(54.09±12.38)岁;美国纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级以Ⅱ、Ⅲ级为主,占94.55%(52/55)。55例扩心病患者的随访时间为(7.02±2.96)年,17例患者发生全因死亡,占30.91%(17/55),其中男性15例、女性2例。与存活组患者比较,死亡组患者晕厥发生率较低(χ^(2)=6.57,P=0.010),而双下肢水肿(χ^(2)=6.43,P=0.017)、肺淤血(χ^(2)=7.61,P=0.006)、室内传导阻滞发生率(χ^(2)=6.41,P=0.011)及血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)使用比例(χ^(2)=6.57,P=0.010)均较高,左室内径增大(t=2.36,P=0.022)。单因素Cox回归分析结果显示,双下肢水肿[风险比(HR)=4.61,P=0.042]和室内传导阻滞(HR=3.20,P=0.019)是扩心病患者发生全因死亡的危险因素。K-M生存曲线分析结果显示,双下肢水肿及室内传导阻滞的患者全因死亡率均较高(log-rankχ^(2)=5.02、6.24,P=0.025、0.012)。全外显子组测序结果显示,4例患者检测到携带致病或疑似致病基因突变,阳性率为14.81%(4/27),涉及β-肌球蛋白重链7(MYH7)、钙网蛋白3(CALR3)、凝溶胶蛋白(GSN)3个基因。结论四川省克山病病区扩心病患者的全因死亡率较高,死亡患者易出现双下肢水肿、肺淤血和室内传导阻滞,并且左室内径增大。双下肢水肿和室内传导阻滞是扩心病患者全因死亡的独立预测危险因素。扩心病致病基因涉及MYH7、CALR3和GSN基因。 收起