摘要 : 目的 探讨DEPDC5基因突变致癫痫发作患儿基因型及临床表型特点.方法 分析2019年1月-2022年7月河北省儿童医院神经内科收治的DEPDC5基因突变相关性癫痫发作患儿,就临床表型、基因突变位点及其在结构域中的位置、药物治疗效果进行总结分析.结果 本研究共... 展开 目的 探讨DEPDC5基因突变致癫痫发作患儿基因型及临床表型特点.方法 分析2019年1月-2022年7月河北省儿童医院神经内科收治的DEPDC5基因突变相关性癫痫发作患儿,就临床表型、基因突变位点及其在结构域中的位置、药物治疗效果进行总结分析.结果 本研究共收集7例DEPDC5基因突变阳性患儿,其中自发突变2例(例2、例4),母源性突变3例(例1、例5、例7),父源性突变2例(例3、例6).7例患儿均有局灶性发作,其中局灶性发作起病6例,全面性发作起病1例(例3).7例患儿共发现7个基因突变位点,其中无义突变2个,剪接突变1个,错义突变4个.1例移码突变及2例无义突变(例3、例4)均位于SHEN区域或前方,病程分别为4年及2年,为药物难治性癫痫.例2位于SABA区域,其病程均为6年.2例(例 1、例4)药物难治性癫痫,用拉考沙胺治疗有效.Minigene证实突变位点:c.4034-2A＞G.可能形成两种截短蛋白,表示方式分别为p.Ala1345GlufsTer8和p.Ala1345_Pro1349del.结论 ①DEPDC5基因突变所致癫痫发作以局灶性发作为主;DEPDC5基因突变多以局灶性发作起病,拉考沙胺可能有效;②位于SABA及SHEN结构域及相对表型更重,截短突变表型更重,病程更长;③Minigene实验证实c.4034-2A＞G突变可导致蛋白质截短. 收起