摘要 : 目的 探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点.方法 报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行... 展开
| 作者 | 王丽辉 杜雅坤 刘兰 陈芳 |
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| 作者单位 | |
| 英文名称 | two cases of familial hemophilic lymphohistiocytosis in children caused by PRF1 mutation |
| 期刊名称 | 《脑与神经疾病杂志》 |
| 期刊英文名称 | 《Journal of Brain and Nervous Diseases》 |
| 页码/总页数 | 221-225 / 5 |
| 语种/中图分类号 | 汉语 / R741 |
| 关键词 | 家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型 PRF1基因 儿童 共济失调 中枢神经系统炎症 干细胞移植 |
| 基金项目 | 河北省医学科学研究课题计划项目(20240744) |
| 收录情况 | CSTPCD |
| 机标主题词 / 分类号 | 检测;特性;资料 / TB463.1*;G255 |
