摘要 : 目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子... 展开
作者 | 段世宏 郭玉芬 冯秀云 刘增平 袁逸铭 李勇 |
---|---|
作者单位 | |
英文名称 | The Detection of Deafness Predisposing Genes Mutation in 375 Nonsyndromic Hearing Loss Patients from Gansu Province |
期刊名称 | 《听力学及言语疾病杂志》 |
期刊英文名称 | 《Journal of Audiology and Speech Pathology》 |
页码/总页数 | 357-362 / 6 |
语种/中图分类号 | 汉语 / R764.43 |
关键词 | 非综合征型聋 突变 基因 |
DOI | 10.3969/j.issn.1006-7299.2017.04.006 |
基金项目 | 甘肃省自然科学基金(1606RJZA020)资助 |
收录情况 | BDHX CSCD CSTPCD |
机标主题词 / 分类号 | 复合技术;分子;特性 / ZT0*;O561 |