摘要 : 目的 分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点.方法 收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA.ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序.结果 在ATP2C1的第25号外显子发... 展开
| 作者 | 张启国 蔡良奇 黄一锦 |
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| 作者单位 | |
| 英文名称 | A Novel Heterozygous Nonsense Mutation of ATP2C1 Gene in a Chinese Family with Hailey-Hailey Disease |
| 期刊名称 | 《中国皮肤性病学杂志》 |
| 期刊英文名称 | 《The Chinese Journal of Dermatovenereology》 |
| 页码/总页数 | 1213-1215 / 3 |
| 语种/中图分类号 | 汉语 / R758.66 |
| 关键词 | 慢性家族性良性天疱疮 ATP2C1 基因 突变 |
| DOI | 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201507057 |
| 基金项目 | 厦门市科技计划指导性项目(3502Z20149003) |
| 收录情况 | BDHX CSCD CSTPCD |
| 机标主题词 / 分类号 | 特性 / |
