摘要 : 目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR(聚合酶链式反应)基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs721638... 展开 目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR(聚合酶链式反应)基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性(x2=1.92,P＜0.05);两组基因型分布频率差异有统计学意义(x2=6.839,P＜0.05);ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为(59.0％、41.0％)和(45.5％、54.5％),对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义(x2=7.305,P＜0.05);采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT+ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比(0R)值及95％可信区间(CI)分别为0.355(0.162～0.779)、0.489(0.252～0.948)(P均＜0.05).结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因. 收起