目的 探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与男性酒依赖综合征的关系.方法 应用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对ALDH2基因的特定片段进行特异性扩增,限制性内切酶酶切,非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,结合硝酸银染色法判定基因型.结果 病例组ALDH2 1*1(G/G),ALDH2 1*2(G/L)和ALDH2 2*2(L/L)基因型的分布频度分别为53.68%,38.42%和7.89%,对照组分别为41.89%,49.10%和9.01%,两组之间的基因型频度分布差异无统计学显著性意义(χ2=5.786,P=0.055).与携带ALDH2 1*1(G/G)基因型者相比,携带ALDH2 1*2(G/L)和ALDH2 2*2(L/L)基因型者的比值比(odds ratio,OR)都有所降低.与携带ALDH 2*2等位基因者相比,ALDH2 1*1(G/G)基因型者发生酒依赖综合征的风险显著升高,其OR为1.79,95%可信限(95% confidence interval,95%CI)为1.19～2.69.结论 酒依赖综合征患者组与健康对照组之间ALDH2的基因型频度分布差异无显著性.与携带ALDH2 1*1(G/G)基因型者相比,携ALDH2 1*2(G/L)和ALDH2 2*2(L/L)基因型者的OR值都有所降低.与携带ALDH2 2*2等位基因者相比,ALDH2 1*1(G/G)基因型者发生酒依赖综合征的风险显著升高.
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